Fernández Alcaraz, Camino; Carvajal Molina, Fernando(Universidad de Murcia, 2014)
El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradi-cionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos co-mo la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e ...
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...
Medina Gómez, Begoña(Centro Español de Documentación sobre Discapacidad, 2014)
Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios ...